Nadir bir genetik göz hastalığı olan Leber konjenital amorozisi (LCA1) hastaları için umut veren bir gen terapisi denemesi, hastaların görme yetilerini büyük ölçüde iyileştirdi. Bu gen terapisi, erken çocukluk döneminde büyük görme kaybına yol açan ve dünya genelinde 100.000’den az kişiyi etkileyen LCA1 hastalığını hedef alıyor. Klinik denemeler sonucunda bazı hastaların görme yetisinde “100 kat” iyileşme sağlanırken, bazıları ise “10.000 kat” gibi inanılmaz bir gelişim bildirdi.
Görme Yetisinde 10.000 Kat Gelişme
Pennsylvania Üniversitesi Perelman Tıp Fakültesi’nden klinik denemeleri ortaklaşa yürüten araştırmacılardan biri olan Oftalmoloji profesörü Artur Cideciyan, “10.000 katlık bu gelişme, bir hastanın tedaviden önce parlak iç mekan ışığına ihtiyaç duyarken, artık sadece ay ışığı altında bile etrafını görebilmesiyle eşdeğer” dedi. Bir hasta ise gece yarısı sadece bir kamp ateşinin ışığıyla dışarıda yön bulabildiğini bildirdi. Cideciyan, aynı zamanda Kalıtsal Retina Dejenerasyonları Merkezi’nin eş direktörü olarak görev yapıyor.
ATSN-101 Gen Terapisi ve Uygulama Şekli
ATSN-101 olarak adlandırılan bu yeni gen terapisi, LCA1 hastalarının görme yetisini iyileştirmek amacıyla geliştirildi. Tedavi, görme için gerekli proteinleri üreten GUCY2D genindeki mutasyonu hedef alarak düzeltmek üzere tasarlandı. ATSN-101, “AAV5 mikroorganizmasından” uyarlanmış bir terapi olup, etkilenen genetik yapıyı onarmaya odaklanıyor.
Bu çığır açan tedavi, klinik denemelerin birinci ve ikinci aşamalarında test edildi. Denemelere katılan 15 kişinin üçü pediatrik hasta olup, tedavi gözün retinasının altına cerrahi olarak enjekte edildi. Tüm katılımcılar, ciddi görme kaybı yaşayan hastalardan oluşuyordu. Hastaların en iyi görme seviyeleri 20/80 ya da daha kötüydü. Bu, normal görme yetisine sahip bir kişinin 80 feet uzaktan net şekilde görebildiği bir nesneyi, bu hastaların sadece 20 feet’e yaklaşarak net görebildikleri anlamına geliyor.
Etkili ve Güvenli Sonuçlar
Deneme sonuçları, tedavinin hem güvenli hem de etkili olduğunu gösterdi. Hastaların görme yetilerinde iyileşme, tedaviden sonraki bir ay içinde başladı ve en az bir yıl boyunca sürdü. En yüksek dozu alan altı hastadan üçü, farklı ışık koşullarında başarıyla yön bulabildi. Diğer testlerde, hastaların zayıf ışık parlamalarını ne kadar iyi algılayabildiğini ölçmek için göz grafiklerinden yararlanıldı.
En yüksek dozu alan iki hasta ise inanılmaz bir sonuçla karşılaştı: Görme yetilerinde 10.000 katlık bir iyileşme yaşadılar. Bu gelişim, hastaların daha önce neredeyse hiç göremedikleri karanlık ortamları, yalnızca düşük ışık koşullarında bile görmelerini sağladı.
Gen Terapisi: Nadir Göz Hastalıkları İçin Yeni Bir Umut
Bu gen terapisi, nadir görülen genetik göz hastalıkları için önemli bir umut ışığı oldu. LCA1 hastalığı gibi genetik rahatsızlıklar, çoğu hastanın erken yaşlarda görme yetisini neredeyse tamamen kaybetmesine yol açıyor. Ancak ATSN-101’in geliştirilmesiyle birlikte, bu hastalar için uzun süreli ve etkili bir tedavi olasılığı ortaya çıkmış durumda.
Araştırmayı yürüten bilim insanları, tedavi sonuçlarının birçok hasta için yaşam kalitesinde büyük bir fark yarattığını belirtiyor. “Bu çok merkezli denemenin başarılı olduğunu görmek, gen terapisinin dramatik şekilde etkili olabileceğini kanıtlaması açısından son derece tatmin edici” diyen Cideciyan, bu tür gen terapilerinin gelecekte daha da yaygınlaşacağına inanıyor.
Yeni Tedavinin Önemi
ATSN-101 gen terapisi, hem hastalar hem de tıp dünyası için büyük bir yenilik. Tedavi, görme yetisini kaybetmiş bireylerin günlük yaşamlarını yeniden kazanmalarına olanak tanıyacak kadar etkili görünüyor. Bu tür yenilikçi tedavilerin geliştirilmesi, özellikle nadir görülen genetik hastalıklar için uzun vadede umut vadediyor.
Bu klinik denemeler, sadece LCA1 hastalığını hedeflemekle kalmıyor, aynı zamanda gen tedavisinin potansiyelini ortaya koyarak, diğer genetik göz hastalıkları için de bir temel oluşturuyor. Tedavinin başarısı, gen terapilerinin gelecekte nadir ve genetik kökenli hastalıklar için birincil tedavi yöntemlerinden biri haline gelme yolunda önemli bir adım olarak görülüyor.